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El Centro de Bioquímica y Genética Clínica

Programa Regional de Cribado Neonatal de Metabolopatías en la Comunidad de Murcia

En todas la Comunidades Autónomas se llevan a cabo los programas de detección precoz de metabolopatías. El programa para la detección de enfermedades endocrinas y metabólicas en periodo neonatal ha significado uno de los grandes logros asistenciales en pediatría, permitiendo prevenir, gracias a su práctica generalizada, numerosos casos de retraso mental por hipotiroidismo, fenilcetonuria y otros errores congénitos del metabolismo.

Entre 1-2 de cada mil recién nacidos, aunque aparentemente sanos, padecen trastornos del metabolismo que, de no tratarse adecuadamente alguno de ellos, puede ser causa de incapacidad física o intelectual

El diagnóstico se debe hacer en los primeros días de vida para iniciar el tratamiento lo antes posible. Para saber si el recién nacido tiene alguna de estas enfermedades basta con analizar la sangre de talón y orina impregnada en un papel especial.

Aunque los programas de cribado neonatal nacionales tienen diferentes organizaciones, en base a su adaptación a las distintas estructuras sanitarias, características de la población y distribución geográfica de la comunidad autónoma correspondiente, el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad (MSSSI) ha establecido en la cartera común básica del Sistema Nacional de Salud. (Orden SSI/2065/2014, de 31 de octubre de 2014) las enfermedades endocrinas-metabólicas mínimas que deben formar parte del programa poblacional de cribado neonatal. Estas enfermedades son: Hipotiroidismo congénito, Fenilcetonuria, Fibrosis Quística, Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCADD), Déficit de 3-hidroxi-acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD), Acidemia glutárica tipo I (GA-I) y Anemia Falciforme. Esta última se incluirá a lo largo del año 2015 en el Programa de Cribado Neonatal de la Región de Murcia

Organización del programa

La información a los padres o tutores es uno de los aspectos claves del programa y debe iniciarse en el último trimestre del embarazo desde Atención Primaria y/o Servicios especializados

Previamente a la toma de muestra, el profesional sanitario les entregará a los padres o tutores del recién nacido el folleto informativo y les dará información oral sobre la conveniencia de la realización de las pruebas de cribado para el niño. La prueba es voluntaria por lo que una vez informados los padres o tutores deberán autorizar la realización de las pruebas y conocer que las muestras residuales serán almacenadas para investigación biomédica o docencia, de acuerdo con la regulación vigente.

En caso de negativa para dicho consentimiento se informará al pediatra responsable del niño y se hará constar en la historia clínica del niño.

La toma de muestra de sangre se recogerá en la maternidad, preferentemente a las 48 h desde el nacimiento y siempre antes del alta hospitalaria (tanto en hospitales públicos como privados). Esta extracción la realizará el personal de enfermería de las maternidades. Para los casos de peso inferior a 2000 g y gestación < 36 semanas se aplicarán los protocolos de solicitud de nuevas muestras previamente establecidos.

En la Comunidad de Murcia se realiza además una toma de muestra de orina impregnada en papel. Si no es posible obtener una muestra de orina adecuada antes del alta hospitalaria, se les dará a los padres un sobre con las correspondientes instrucciones para que tomen ellos mismos la muestra y la remitan por correo o la entreguen en el CBGC donde existen buzones para ello.

En todas las maternidades de los Centros hospitalarios disponen de los equipos de toma de muestras que contienen en un sobre todo el material necesario para la toma de muestras de sangre y orina así como ficha de recogida de datos/autorización de la prueba.

La tarjeta o ficha deberá ser correctamente cumplimentada por los padres o preferiblemente por la persona encargada de la toma de muestra antes de ser enviada al laboratorio. En los hospitales públicos, los datos del bebé y de la madre son introducidos en el Sistema de Información Hospitalario Corporativo del Servicio Murciano de Salud (SMS) por el personal sanitario, especificando cualquier incidencia que haya surgido en la extracción.

El transporte de muestras hasta el CBGC será diario, de lunes a viernes y directo, siendo responsable el hospital remitente

Las muestras remitidas son procesadas diariamente por técnicos especializados en el laboratorio de la Unidad de Metabolopatías, aplicando los procedimientos analíticos necesarios para llegar al diagnóstico. Los resultados analíticos son controlados, interpretados y validados por los facultativos de dicha Unidad.

Objetivos del programa

El Programa de Cribado Neonatal es uno de los programas preventivos-asistenciales esenciales en Salud Pública. El objetivo es detectar en los primeros días de vida las enfermedades metabólico-endocrinas en los recién nacidos de la Región de Murcia y de la Ciudad Autónoma de Melilla, e instaurar el tratamiento adecuado con el fin de evitar el daño neurológico y reducir la morbi-mortalidad y las posibles discapacidades asociadas a dichas enfermedades.

El desarrollo de los métodos de cribado empleando la técnica de espectrometría de masas en tandem (MS/MS) permite ampliar el diagnóstico bioquímico de errores congénitos del metabolismo. Desde marzo de 2007, en el CBGC se utiliza esta técnica para el diagnóstico precoz de enfermedades metabólicas, lo que ha permitido ampliar el número de enfermedades a cribar en los recién nacidos incluyendo la Fibrosis Quística.

En la Comunidad de Murcia, la cobertura del cribado metabólico está próxima al 100%. Algunas de las enfermedades que se diagnostican en el laboratorio son:

  1. Detección de Fenilcetonuria (PKU). La Fenilcetonuria afecta a 1 de cada 12000 recién nacidos. Es una alteración debida a mutaciones en el gen de la fenilalanina hidroxilasa. Esta proteína (enzima) hidroxila la fenilanina y la convierte en tirosina. El déficit de esta proteína da lugar a un acúmulo de fenilalanina. La consecuencia de esto es un cambio metabólico que origina la aparición de manifestaciones clínicas diversas, entre otras, retraso mental severo. Esta alteración se puede tratar eficazmente mediante restricción de la ingesta de fenilalanina. Pero este tratamiento dietético ha de iniciarse en los primeros días de vida y antes de que aparezcan los síntomas clínicos. Si no se instaura el tratamiento precozmente quedan secuelas neurológicas irreversibles y retraso mental. El método de diagnóstico es la determinación de fenilalanina en sangre de talón impregnada en papel.
  2. Detección de Hipotiroidismo Congénito Primario (HC). El Hipotiroidismo Congénito Primario afecta a 1 de cada 3500 recién nacidos. Esta enfermedad se manifiesta por una hipoactividad de la glándula tiroides que se manifiesta por una deficiencia de hormonas tiroideas, tiroxina (T-4) y triiodotironina (T-3), con la consiguiente elevación de tirotropina (TSH). La falta de hormona tiroidea influye en la maduración del sistema nervioso central. Por tanto, su disminución en los primeros días de vida puede afectar de forma irreversible y causar retraso mental. El método de detección es la determinación de TSH como prueba primaria y, de T-4 como complementaria.
  3. Detección de Fibrosis Quística (FQ). La Fibrosis Quística es una enfermedad genética severa, que se caracteriza por anormalidades electrolíticas y secreción aumentada en las glándulas exocrinas, llevando a una obstrucción pulmonar crónica, infecciones y alteraciones digestivas. El diagnóstico precoz conlleva a disminuir la morbilidad y aumentar la esperanza de vida. Esta enfermedad se incluyó en marzo de 2007 en el programa de la Región de Murcia para la detección de enfermedades endocrinas y metabólicas en periodo neonatal. El Cribado Neonatal para esta enfermedad debe realizarse antes del mes de vida del recién nacido. Todo recién nacido con cribado positivo para FQ requiere pruebas de confirmación diagnóstica; test de sudor y estudio genético que se realiza en la Unidad de Genética Molecular del CBGC.

Anexo: identificación y registro de la muestra

  • Ficha de recogida de datos e identificación de la muestra (pdf 376,94 KB)
  • Cumplimentación de la ficha de recogida de datos: la tarjeta de identificación de la muestra debe ser cumplimentada correctamente y en su totalidad, sin omitir información alguna. En esta tarjeta de recogida de datos se solicita a) información para la identificación del recién nacido b) datos familiares (nombre padres, domicilio, teléfono, etc.) y c) datos que se requieren para una mejor interpretación de los resultados (transfusión, prematuro,..)
  • El programa informático del laboratorio codifica inicialmente la validez de las muestras obtenidas, edad del recién nacido a la toma de muestra, etc. Estos indicadores permite evaluar tanto la calidad en sus resultados como en el rendimiento del programa.
  • Por otra parte, los datos recogidos (identificación del niño, dirección familiar, etc.) en el sistema informático del Programa Detección Precoz de Metabolopatías se aprovechan para otros programas de acción preventiva e interés sanitario de la Consejería de Sanidad, como es en el caso del Programa de Vacunación de la Región.

Procedimiento de toma de muestra

  1. La extracción la realizará personal de enfermería y, si es posible, en presencia de la madre y mientras toma el pecho.
  2. Preparar todos los elementos que se necesitan para la toma de muestra: lanceta estéril, alcohol, y algodón. Tarjeta de papel de filtro.
  3. Localización del sitio de punción. Los sitios ideales y recomendados internacionalmente son las áreas laterales mediales de la superficie plantar del talón del neonato.
  4. Utilizar algodón y alcohol. Nunca usar desinfectantes yodados. Dejar que el pie termine de secarse al aire. Los residuos de alcohol pueden estropear la muestra: causar hemólisis o diluirla y alterar los resultados de la misma.
  5. La punción debe hacerse con la lanceta estéril. Esperar que se forme la gota grande de sangre presionando y soltando suavemente el sitio de punción. Tocar la gota de sangre con el papel dejando que se impregne bien, para que lo traspase completamente.
  6. Dejar secar la muestra al aire libre, lejos de la luz del sol o cualquier fuente de calor
  7. Atención: Una muestra no adecuada (insuficiente, contaminada, conservada inadecuadamente, etc.) será rechaza para su análisis, esto conlleva solicitar nuevas muestras, lo que origina demora en análisis y por ello también en la detección de una posible metabolopatía.

Repetición de la prueba para verificación de resultados:

El laboratorio de cribado solicitará una nueva muestra en los casos de muestra no válida, interpretación de resultados dudosa o 1er test positivo para el punto de corte establecido.

También se solicitará una segunda muestra a aquellos bebés con peso = 2000 g. y/o procedentes de una gestación de = 37 SG, y/o de una gestación múltiple (homocigotos), o enfermos críticos. En la mayor parte de estos casos se tomará la muestra antes del alta hospitalaria, ya que se tratará de bebés ingresados.

Comunicación de resultados y/o nueva cita:

En caso de resultado negativo del test, el laboratorio lo comunicará por carta a los padres o tutores del niño o niña.

Si el resultado de la muestra de confirmación es positivo, el laboratorio lo comunicará por teléfono y emitirá un informe a la Unidad Clínica de seguimiento asignada para ello, desde donde se citará al niño o niña para realizar las pruebas que permitan confirmar o descartar definitivamente el diagnóstico. Si el resultado final es negativo lo comunicará a la familia por carta.

Unidades Clínicas de Seguimiento

Son las siguientes:

  • Unidad de Fibrosis Quística del HCUVA
  • Unidad de Enfermedades Metabólicas del HCUVA (Unidad de Metabolismo y Nutrición, Sección de Neuropediatría y Sección de Genética Médica del HCUVA)
  • Unidades de Endocrinología Pediátrica
  • Sección de Hematología Pediátrica del HCUVA

Dichas Unidades se responsabilizaran de informar a la familia del resultado positivo del test de cribado. Así como de los procedimientos de diagnóstico de confirmación adicionales que sean necesarios, del tratamiento, seguimiento de los casos confirmados y/o dudosos y del asesoramiento genético.

Periódicamente comunicarán al laboratorio de cribado (centro gestor de datos), el resultado de los estudios realizados y el diagnóstico definitivo.

Coordinación del Programa

La coordinación y difusión de actividades del Programa se llevará a cabo desde la Dirección General de Asistencia Sanitaria.

Los indicadores de evaluación de Programa de la Comunidad serán remitidos periódicamente al MSSSI.

Documentos de interés