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Miocardiopatía Arritmogénica de Ventrículo Derecho (MAVD)

Glosario

Ambulatorio
Se refiere a las pruebas realizadas cuando una persona se encuentra caminando o realizando su vida diaria normal.
Angina
Dolor o malestar torácico a menudo desencadenado por un esfuerzo y que mejora en reposo. Se debe a un aporte insuficiente de oxígeno al músculo cardiaco.
Angiografía
Visualización mediante rayos X del corazón y de sus arterias que se realiza durante el cateterismo cardiaco. En particular, esta prueba sirve para evaluar las arterias coronarias (vasos que llevan la sangre al músculo cardiaco).
Anticoagulación
Tratamiento que se emplea para reducir la formación de trombos en la sangre (heparina, acenocumarol=sintrom? o warfarina). Se utiliza cuando existe un riesgo de formar trombos o coágulos dentro del corazón como en el caso de la fibrilación auricular.
Aorta
La aorta es la arteria más importante, está conectada al ventrículo izquierdo y lleva la sangre desde el corazón hasta todos los órganos del cuerpo.
Arritmia
Se refiere a la pérdida del ritmo normal o irregularidad del latido cardiaco. El corazón puede latir demasiado rápido (taquicardia) o demasiado lento (bradicardia). Las arritmias pueden provocar síntomas como palpitaciones, mareo o falta de aire.
Aurícula
Hay dos aurículas en el corazón, izquierda y derecha, son cámaras de llenado. La sangre se recoge en las aurículas mientras los ventrículos se contraen. La sangre pasa entonces de las aurículas a los ventrículos cuando estos se relajan tras la contracción.
Biopsia Endomiocárdica
Es un procedimiento por el cual se toma una pequeña muestra de tejido cardiaco para analizarlo microscópicamente.
Bloqueo cardíaco
En ocasiones la señal eléctrica no se trasmite hacia los ventrículos y aparece un ritmo cardiaco lento. El bloqueo cardiaco se diagnostica por medio de un ECG. Es posible que sea preciso implantar un marcapasos.
Cardioversión eléctrica
Las arritmias, como por ejemplo la fibrilación auricular, pueden ser interrumpidas por medio de la aplicación de una corriente eléctrica (choque eléctrico) sobre el pecho. Este tratamiento, que suele ser rápido, se realiza bajo anestesia general.
Cateterismo cardíaco
Es una prueba especial que se emplea en muchas enfermedades cardiacas, y en ocasiones es necesaria en los pacientes con MAVD. En el cateterismo cardiaco se utiliza un tubo fino de goma (catéter) que se introduce por un vaso sanguíneo y a través de éste se llega hasta el corazón. Habitualmente se realiza a través de una arteria de la ingle o de la muñeca. Se emplean rayos X para guiar el catéter dentro del cuerpo. Con esta técnica se evalúa la forma y la función del corazón.
Cromosoma
ver gen.
Desfibrilación
Un procedimiento de emergencia durante el paro cardiaco donde se genera un impulso eléctrico para corregir la arritmia que amenaza la vida.
Desfibrilador automático implantable
Es un marcapasos especial capaz de reconocer arritmias malignas y tratarlas, bien con terapias de estimulación (pequeños estímulos rápidos, sin choque) o bien mediante un choque eléctrico interno si es necesario. También tiene función de marcapasos cuando el ritmo del corazón es lento.
Diuréticos
Ocasionalmente, los pacientes pueden tienen retención de líquidos y precisar tratamiento con “pastillas para orinar”, llamadas diuréticos, los cuales aumentan la producción de orina por los riñones.
Doppler
El Doppler es una parte de la ecocardiografía (ver más adelante). El Doppler produce imágenes en color del flujo de la sangre dentro del corazón y detecta áreas de flujo turbulento. Además puede estudiarse el patrón de llenado y la contracción del corazón por medio de esta técnica.
Electrocardiograma (ECG)
Es una exploración sencilla que permite el registro de la actividad eléctrica del corazón.
ECG de señal promediada
Es un tipo de ECG más sensible diseñado para registrar mas detalladamente la información de la actividad eléctrica del corazón.
Ecocardiografía
Es una prueba no invasiva donde se obtienen imágenes del corazón gracias al uso de ondas ultrasonoras de alta frecuencia.
Endocarditis
Es una infección del corazón, que puede aparecer en la miocardiopatía, aunque es bastante rara. En algunas circunstancias, como la cirugía, algunas bacterias pueden circular por la sangre y quedar pegadas en zonas del corazón que se encuentran castigadas por flujos turbulentos. Las válvulas son las estructuras del corazón que más frecuentemente se afectan por esta infección.
Estudio electrofisiológico (EEF)
En esta prueba se introducen catéteres en el corazón como en el cateterismo cardiaco (ver arriba). Estos catéteres registran la actividad eléctrica y pueden estimular el corazón con pequeñas corrientes para estudiar su respuesta.
Fibrilación auricular
Es un tipo frecuente de arritmia. Comienza en las aurículas y puede tener una duración corta (paroxística) o ser persistente. El ritmo del corazón es irregular.
Fibrilación ventricular
Es una arritmia que se origina en los ventrículos donde la actividad eléctrica del corazón es caótica. La capacidad de bombeo del corazón se hace descoordinada provocando una incapacidad para expulsar la sangre. Es una situación de emergencia que requiere la corrección inmediata de la arritmia.
Genes y cromosomas
Los genes contienen el código con las instrucciones a partir de los cuales se construyen los tejidos del cuerpo. Cada individuo tiene miles de genes y todos los genes están presentes en cada una de las células del organismo. Tenemos dos copias de cada gen, una heredada del padre y otra de la madre. En cada célula los genes se agrupan en pequeñas estructuras, como bobinas de hilo denominadas cromosomas. Cada individuo posee 23 pares de cromosomas.
Holter
El Holter es un aparato que registra el latido del corazón durante 24 o 48 horas. Se colocan electrodos adhesivos en el pecho que están conectados por medio de cables a un generador de pequeño tamaño, similar a un walkman. El Holter detecta irregularidades del latido cardiaco, como las arritmias.
Insuficiencia cardíaca (Insuficiencia cardíaca congestiva)
Se refiere a la situación en la cual la acción de bomba del corazón falla y se produce retención de líquidos y síntomas como falta de aire, o cansancio durante el ejercicio. Puede estar asociado con alteraciones del ritmo cardiaco.
Latido ventricular prematuro (LVP)
Un latido cardiaco extra debido a un impulso eléctrico procedente de los ventrículos. También conocido como contracción ventricular prematura, ectopia ventricular o extrasístole.
Marcapasos
Cuando el estimulo eléctrico normal que marca el ritmo del corazón se interrumpe a mitad de camino entre las aurículas y los ventrículos es preciso colocar un marcapasos. Esto supone implantar una caja metálica (batería) de pequeño tamaño debajo de la piel del hombro y un cable fino que a través de una vena llega al corazón. El marcapasos proporciona impulsos cuando sea necesario.
Miocardio
Es el músculo especializado que forma las paredes del corazón. Es esta parte del corazón la que se encuentra afectada en MAVD.
Miosina
Es una proteína fundamental de la célula cardiaca que interviene en la contracción del músculo. Es parte importante de las fibras musculares.
Mutación
Es un defecto genético que causa un cambio en el código genético.
Miocardiopatía
Cualquier enfermedad del músculo del corazón; “mio” significa músculo, “cardio” corazón y “patía” enfermedad.
Nodo auriculo-ventricular
Estructura cardíaca situada en la unión entre la aurícula derecha y los ventrículos, donde se recoge el impulso del nodo sinusal y se trasmite a los ventrículos para conseguir una contracción efectiva de los mismos. Es una parte importante del sistema eléctrico del corazón.
Nodo sinusal
Grupo de células miocárdicas especializadas situadas en la aurícula derecha encargadas de originar el latido cardíaco (marcapasos natural).
Palpitación
Es una sensación desagradable del latido cardiaco. Las palpitaciones pueden deberse a un latido normal que se hace más prominente en una situación de ansiedad, durante el ejercicio, o bien puede estar en relación con una arritmia cardiaca.
Patrón de herencia autosómico dominante
Las enfermedades genéticas que siguen este patrón se trasmiten de una generación a otra sin saltarse ninguna. Tanto los varones como las mujeres afectados lo trasmiten a sus hijos con igual frecuencia (50%). Los hijos varones y mujeres tienen el mismo riesgo de heredar la alteración genética, y este riesgo es del 50%.
Patrón de herencia autosómico recesivo
Es cuando un individuo sólo está afectado cuando hereda las dos copias anormales del gen, uno de cada padre.
Penetrancia incompleta
Es cuando un individuo ha heredado el gen causante de la enfermedad pero no se desarrolla la enfermedad.
Portador obligado
Se refiere al individuo que lleva el gen mutado pero que no ha desarrollado la enfermedad.
Pre-síncope
Síntomas de "casi desmayo" pero sin llegar a perder el conocimiento.
Prueba de esfuerzo
La capacidad de ejercicio puede ser medida mediante una prueba de esfuerzo sobre una cinta rodante (ergometría en cinta) o por medio de una bicicleta (cicloergometría). Durante esta prueba, un médico y una enfermera controlan los síntomas del paciente, el ECG, la tensión arterial y en ocasiones también se mide la respiración (consumo de oxigeno).
Ramas
Las vías de conducción en el corazón que trasmiten el impulso eléctrico al músculo cardiaco.
Ritmo sinusal
El ritmo normal del corazón.
Septo o tabique
La pared que separa el ventrículo derecho del izquierdo.
Síncope
Pérdida de conocimiento.
Taquicardia ventricular
Un tipo de arritmia debida a un ritmo cardiaco muy rápido que se origina en los ventrículos.
Ventrículos
Cámaras cardíacas encargadas de bombear la sangre. Existe un ventrículo derecho y otro izquierdo encargados de la contracción del corazón y la expulsión de sangre a los pulmones (en el caso del ventrículo derecho) o al resto del cuerpo (ventrículo izquierdo).